Ouders van ernstige zieke kinderen die op de Intensive Care en Neonatologie van het Rotterdamse Erasmus MC Sophia worden verzorgd, hoeven sinds kort niet meer zo lang te wachten op een uitslag. Dankzij een nieuwe technologie volgt de diagnose van genetisch onderzoek binnen twee dagen in plaats van twee weken. Inmiddels hebben in het Erasmus MC Sophia de eerste ernstig zieke kinderen binnen 48 uur een genetische diagnose gekregen. Het Erasmus MC is naar eigen zeggen het eerste ziekenhuis in Nederland dat deze ultrasnelle genetische diagnostiek aanbiedt.

Als een kind of baby op de Intensive Care (IC) wordt opgenomen en de artsen vermoeden dat er een genetische oorzaak is, moet dat snel worden uitgezocht. Onder de huidige omstandigheden duurt het minimaal twee weken voordat de uitslag van genetisch onderzoek bekend is, zelfs bij een spoedaanvraag. Dankzij een nieuwe geavanceerde techniek op de Afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC, wordt die wachttijd voor ernstige zieke kinderen op de kinder-IC en neonatologie teruggebracht tot minder dan 48 uur.

Met de nieuwe technologie kan heel snel een volledig scala aan genetische afwijkingen opgespoord worden. Ook is er minder voorbewerking van het dna-materiaal nodig. “We kunnen het genetisch materiaal niet alleen snel, maar zowel heel gericht, of juist heel breed analyseren. Waar we voorheen meerdere testen nodig hadden, kan het met deze nieuwe methode allemaal gecombineerd”, legt afdelingshoofd Klinische Genetica, prof. Tjitske Kleefstra, uit.

Snel duidelijkheid

Een genetische diagnose is belangrijk om de juiste behandelbeslissingen te nemen. Ook geeft het ouders of verzorgers duidelijkheid en kan het inzicht geven in het verloop van de aandoening.
De genetische sneldiagnostiek wordt momenteel alleen nog in studieverband toegepast. Het is nog geen routinezorg. De studie moet uitwijzen of de nieuwe technologie inderdaad meer en snellere diagnoses oplevert, wat de gevolgen zijn voor de behandelbeslissingen, wat de psychologische impact is op ouders of verzorgers en hoe het zit met de kosteneffectiviteit.

Spoedanalyse

Jaarlijks worden gemiddeld 2300 ernstige zieke kinderen opgenomen op de IC van het Erasmus MC Sophia. Bij ongeveer 250 gevallen wordt een geneticus gevraagd om mee te kijken. In ongeveer 25 gevallen is er een indicatie voor een spoedanalyse. Dat kan bijvoorbeeld gaan om een pasgeborene met ernstige epileptische aanvallen, kinderen met een aangeboren hartaandoening of kinderen bij wie het vermoeden bestaat van een andere aangeboren aandoening of syndroom.

Printvriendelijk